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【基因】GFRA1

基本信息

基因大小 216691 基因位置 10q25.3
基因全称 GDNF family receptor alpha 1 别名 GDNFR,GFR-ALPHA-1,RET1L,RETL1,TRNR1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001145453.1(大小:9224)--> NP_001138925.1(大小:460,蛋白质大小:NA)
NM_005264.4(大小:9569)--> NP_005255.1(大小:465,蛋白质大小:NA)
NM_145793.3(大小:9134)--> NP_665736.1(大小:460,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码胶质细胞源性神经营养因子受体 (GDNFR) 蛋白家族的成员。编码的前蛋白原经加工处理以生成成熟受体。胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF) 和神经神经生长因子抗体(NTN)是在神经元存活和分化的控制中起关键作用的两个结构相关的强有力的神经营养因子。GDNF和NTN受体是糖基化磷脂酰肌醇相连接的细胞表面受体,并且可介导的 RET 酪氨酸激酶受体的激活。这种基因是先天性巨结肠疾病的候选基因。选择性剪接可产生多个不同的转录本,至少有一种要经过前蛋白加工处理。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

这个基因编码胶质细胞源性神经营养因子受体 (GDNFR) 蛋白家族的成员。编码的前蛋白原经加工处理以生成成熟受体。胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF) 和神经神经生长因子抗体(NTN)是在神经元存活和分化的控制中起关键作用的两个结构相关的强有力的神经营养因子。GDNF和NTN受体是糖基化磷脂酰肌醇相连接的细胞表面受体,并且可介导的 RET 酪氨酸激酶受体的激活。这种基因是先天性巨结肠疾病的候选基因。选择性剪接可产生多个不同的转录本,至少有一种要经过前蛋白加工处理。

参考资料