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【基因】LRIG2

基本信息

基因大小 51512 基因位置 1p13.2
基因全称 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 别名 KIAA0806
外部编号
基因家族 I-set domain containing
转录本->蛋白 NM_014813.1(大小:4015)--> NP_055628.1(大小:1065,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白样结构域的跨膜蛋白。编码的蛋白促进表皮生长因子信号通路,从而导致炎症反应扩散。胶质瘤细胞中的表达与不良的存活率相关。这种基因变异可导致 urofacial 综合征。可变剪接可产生多个不同的转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码一富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白样结构域的跨膜蛋白。编码的蛋白促进表皮生长因子信号通路,从而导致炎症反应扩散。胶质瘤细胞中的表达与不良的存活率相关。这种基因变异可导致 urofacial 综合征。可变剪接可产生多个不同的转录本。

参考资料