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【基因】HPSE2

基本信息

基因大小 778799 基因位置 10q24.2
基因全称 heparanase 2 (inactive) 别名 HPA2,HPR2
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001166244.1(大小:4175)--> NP_001159716.1(大小:534,蛋白质大小:NA)
NM_001166245.1(大小:4013)--> NP_001159717.1(大小:480,蛋白质大小:NA)
NM_001166246.1(大小:4419)--> NP_001159718.1(大小:548,蛋白质大小:NA)
NM_021828.4(大小:4349)--> NP_068600.4(大小:592,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 HPSE2 (乙酰肝素酶 2 (非活动)) 是一个蛋白质编码的基因。与 HPSE2 相关的疾病包括 Urofacial 综合征 1 和 Hpse2-Related Urofacial 综合征。其相关通路中糖胺聚糖降解和糖胺聚糖代谢。GO注释与该基因相关的批注包括硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合能力和肝素酶活性。这种基因重要同源基因是HPSE。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

HPSE2 (乙酰肝素酶 2 (非活动)) 是一个蛋白质编码的基因。与 HPSE2 相关的疾病包括 Urofacial 综合征 1 和 Hpse2-Related Urofacial 综合征。其相关通路中糖胺聚糖降解和糖胺聚糖代谢。GO注释与该基因相关的批注包括硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合能力和肝素酶活性。这种基因重要同源基因是HPSE。

参考资料