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【基因】SIX5

基本信息

基因大小 4455 基因位置 19q13.32
基因全称 SIX homeobox 5 别名 -
外部编号
基因家族 SINE class homeoboxes
转录本->蛋白 NM_175875.4(大小:3331)--> NP_787071.2(大小:739,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;蜥蜴;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SIX5编码的蛋白为含有同源域的转录因子,可能与多种器官发生的调节相关,该基因位于肌营养不良肌强直性蛋白激酶基因下游,该基因的突变会导致2型鳃-耳-肾综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SIX5编码的蛋白为含有同源域的转录因子,可能与多种器官发生的调节相关,该基因位于肌营养不良肌强直性蛋白激酶基因下游,该基因的突变会导致2型鳃-耳-肾综合征。

参考资料