收起左侧栏
【基因】XDH

基本信息

基因大小 80424 基因位置 2p23.1
基因全称 xanthine dehydrogenase 别名 XOR,XO
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000379.3(大小:5717)--> NP_000370.2(大小:1333,蛋白质大小:NA)
同源物种 削面;大麦;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;玉米;玻璃海鞘;萨氏海鞘;葡萄;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 XDH编码的黄嘌呤脱氢酶属于含钼水解酶,参与嘌呤的氧化代谢过程。该蛋白质被认为是一种兼职功能蛋白,因为可以发挥多种机制完全不同的功能。黄嘌呤脱氢酶能够通过可逆性巯基氧化或不可逆性蛋白水就修饰,转化为黄嘌呤氧化酶。该基因的缺陷会导致黄嘌呤尿症,也可能促进成人呼吸窘迫综合征,也可能通过氧代谢物依赖机制增强流感感染性。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

XDH编码的黄嘌呤脱氢酶属于含钼水解酶,参与嘌呤的氧化代谢过程。该蛋白质被认为是一种兼职功能蛋白,因为可以发挥多种机制完全不同的功能。黄嘌呤脱氢酶能够通过可逆性巯基氧化或不可逆性蛋白水就修饰,转化为黄嘌呤氧化酶。该基因的缺陷会导致黄嘌呤尿症,也可能促进成人呼吸窘迫综合征,也可能通过氧代谢物依赖机制增强流感感染性。

参考资料