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【基因】APRT

基本信息

基因大小 2466 基因位置 16q24.3
基因全称 adenine phosphoribosyltransferase 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000485.2(大小:807)--> NP_000476.1(大小:180,蛋白质大小:NA)
NM_001030018.1(大小:673)--> NP_001025189.1(大小:134,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;酵母;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶属于嘌呤/嘧啶磷酸核糖基转移酶家族。该基因存在CpG二核苷酸,从而持有保守性。 该酶催化腺嘌呤和5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)形成AMP和无机焦磷酸盐。同时还可产生腺嘌呤作为多胺生物合成途径的副产物。与APRT相关的疾病包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症和Lesch-Nyhan综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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腺嘌呤磷酸核糖基转移酶属于嘌呤/嘧啶磷酸核糖基转移酶家族。该基因存在CpG二核苷酸,从而持有保守性。 该酶催化腺嘌呤和5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)形成AMP和无机焦磷酸盐。同时还可产生腺嘌呤作为多胺生物合成途径的副产物。与APRT相关的疾病包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症和Lesch-Nyhan综合征。

参考资料