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【基因】SLC7A9

基本信息

基因大小 39267 基因位置 19q13.11
基因全称 solute carrier family 7 member 9 别名 -
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001126335.1(大小:1690)--> NP_001119807.1(大小:487,蛋白质大小:NA)
NM_014270.4(大小:1776)--> NP_055085.1(大小:487,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 4
简介 SLC7A9编码氨基酸转运蛋白家族中的较小亚单位。该蛋白参与高亲和力钠离子依赖性胱氨酸和中性及二元氨基酸的转运,也可能参与半胱氨酸在肾小管内的重吸收。该基因的突变会导致非I型半胱氨酸尿症,由于半胱氨酸及二元氨基酸转运的障碍,该疾病可能导致泌尿系统的半胱氨酸结石。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC7A9编码氨基酸转运蛋白家族中的较小亚单位。该蛋白参与高亲和力钠离子依赖性胱氨酸和中性及二元氨基酸的转运,也可能参与半胱氨酸在肾小管内的重吸收。该基因的突变会导致非I型半胱氨酸尿症,由于半胱氨酸及二元氨基酸转运的障碍,该疾病可能导致泌尿系统的半胱氨酸结石。

参考资料