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【基因】SLC3A1

基本信息

基因大小 45367 基因位置 2p21
基因全称 solute carrier family 3 member 1 别名 ATR1,CSNU1,D2H,NBAT,RBAT
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_000341.3(大小:2321)--> NP_000332.2(大小:685,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 6
简介 SLC3A1编码一种II型膜蛋白,为肾脏氨基酸转运体蛋白的成分之一,参与肾小管和消化道中的中性和碱性氨基酸的转运。该基因的突变与缺失与胱氨酸尿症相关,伴有肌张力低下。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC3A1编码一种II型膜蛋白,为肾脏氨基酸转运体蛋白的成分之一,参与肾小管和消化道中的中性和碱性氨基酸的转运。该基因的突变与缺失与胱氨酸尿症相关,伴有肌张力低下。

参考资料