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【基因】HOGA1

基本信息

基因大小 28458 基因位置 10q24.2
基因全称 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 别名 DHDPS2,FLJ37472,NPL2
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001134670.1(大小:1997)--> NP_001128142.1(大小:164,蛋白质大小:NA)
NM_138413.3(大小:2486)--> NP_612422.2(大小:327,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 PMID:20797690 的作者在寻找 10号染色体区与初级三型高草酸盐血症时克隆该基因。他们指出,即使编码的蛋白质被称为线粒体二氢吡啶二羧酸合酶样酶,它和大肠杆菌二氢吡啶二羧酸合酶(Dhdps)共享很少的同源结构域,特别是在推测的底物结合区域。此外,既不是赖氨酸生物合成,也不是唾液酸代谢发生在脊椎动物的线粒体而Dhdps是有关的。他们推测这种基因编码线粒体 4-羟基-2-酮戊二酸醛缩酶 (EC 4.1.3.16),它催化羟脯氨酸,释放乙醛酸和丙酮酸的代谢途径的最后一步。这个基因主要在肝脏和肾脏表达。在初级三型高草酸盐血症病人发现该基因的突变。已发现该基因可产生不同的转录本编码不同的蛋白异型体 。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PMID:20797690 的作者在寻找 10号染色体区与初级三型高草酸盐血症时克隆该基因。他们指出,即使编码的蛋白质被称为线粒体二氢吡啶二羧酸合酶样酶,它和大肠杆菌二氢吡啶二羧酸合酶(Dhdps)共享很少的同源结构域,特别是在推测的底物结合区域。此外,既不是赖氨酸生物合成,也不是唾液酸代谢发生在脊椎动物的线粒体而Dhdps是有关的。他们推测这种基因编码线粒体 4-羟基-2-酮戊二酸醛缩酶 (EC 4.1.3.16),它催化羟脯氨酸,释放乙醛酸和丙酮酸的代谢途径的最后一步。这个基因主要在肝脏和肾脏表达。在初级三型高草酸盐血症病人发现该基因的突变。已发现该基因可产生不同的转录本编码不同的蛋白异型体 。

参考资料