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【基因】AGXT

基本信息

基因大小 10375 基因位置 2q37.3
基因全称 alanine-glyoxylate aminotransferase 别名 AGT1,AGT,AGXT1,PH1,SPT
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000030.2(大小:1598)--> NP_000021.1(大小:392,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 12
简介 AGXT(丙氨酸 - 乙醛酸氨基转移酶)是蛋白质编码基因。该基因仅在肝脏中表达,并且编码的蛋白质主要定位在过氧化物酶体中,参与对乙醛酸的解毒。与AGXT相关的疾病包括原发性(1型)高氧尿症和原发性高氧尿症。其相关途径是乙醛酸代谢和甘氨酸降解和过氧化物酶体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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AGXT(丙氨酸 - 乙醛酸氨基转移酶)是蛋白质编码基因。该基因仅在肝脏中表达,并且编码的蛋白质主要定位在过氧化物酶体中,参与对乙醛酸的解毒。与AGXT相关的疾病包括原发性(1型)高氧尿症和原发性高氧尿症。其相关途径是乙醛酸代谢和甘氨酸降解和过氧化物酶体。

参考资料