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【表型】无神经节性巨结肠(Aganglionic megacolon)

基本信息

中文别名
英文别名
表型编号 CKP11353
外部编号
简介 由于肠道缺乏神经节细胞引起的异常(即肠道的无神经节段),导致肠梗阻伴结肠扩大。

疾病和基因

表型相关疾病 (总病例数: 0
表型相关基因 (总病例数: 0
  • BBS1 (外显病例: 0 )
  • BBS4 (外显病例: 0 )
  • MKKS (外显病例: 0 )
  • SDCCAG8 (外显病例: 0 )

详细信息

由于肠道缺乏神经节细胞引起的异常(即肠道的无神经节段),导致肠梗阻伴结肠扩大。

参考资料