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在疾病库共检索到  426 条记录,如下:

疾病 3-甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征

简介 Barth syndrome (BTHS) is an X-linked disease conventionally characterized by dilated cardiomyopathy (CMD) with endocardial fibroelastosis (EFE), a predominantly proximal skeletal myopathy, growth retardation, neutropenia, and organic aciduria, particularly excess of 3-methylglutaconic acid. Features of the disease that are less well known include hypertrophic cardiomyopathy, isolated left ventricular noncompaction (LVNC), ventricular arrhythmia, motor delay, poor appetite, fatigue and exercise intolerance, hypoglycemia, lactic acidosis, hyperammonemia, and dramatic late catch-up growth after growth delay throughout childhood (summary by Steward et al., 2010). For a phenotypic description and a discussion of genetic heterogeneity of 3-methylglutaconic aciduria, see MGCA type I (250950).
相关表型 未能茁壮成长 中性粒细胞减少 运动延迟 马蹄内翻足 生长延迟 巨耳畸形 脸颊丰满 运动耐受力 肥厚性心肌病 心律失常 圆脸 下颌前突畸形 眼睛深陷 扩张型心肌病 充血性心力衰竭 间歇性乳酸血症 心内膜弹力纤维增生症 肌病性面容 骨骼肌病 步态不稳 线粒体形态异常 3甲基戊烯二酸尿症 疲倦 婴幼儿期的反复感染
相关基因 TAZ

疾病 Alagille综合征1型

简介 Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder that traditionally has been defined by a paucity of intrahepatic bile ducts, in association with 5 main clinical abnormalities: cholestasis, cardiac disease, skeletal abnormalities, ocular abnormalities, and a characteristic facial phenotype (Li et al., 1997). Cholestasis is a direct consequence of the paucity of bile ducts. About 39% of patients also have renal involvement, mainly renal dysplasia (Kamath et al., 2012). Turnpenny and Ellard (2012) reviewed the clinical features, diagnosis, pathogenesis, and genetics of Alagille syndrome. Genetic Heterogeneity of Alagille Syndrome:Another form of Alagille syndrome (ALGS2;610205) is caused by mutation in the NOTCH2 gene (600275).
相关表型 肾小管性酸中毒 室间隔缺损 房间隔缺陷 肝脏转氨酶升高 未能茁壮成长 主动脉缩窄 眼距过宽 近视 鼻梁凹陷 斜视 外显不全 巨耳畸形 肾发育不良 白内障 肾发育低下 肝硬化 宽前额 神经反射消失 高胆固醇血症 多发性髓质小肾囊肿 膀胱输尿管返流 法洛四联症 婴幼儿期发病 三角脸 睑裂上斜 特定的学习障碍 肝细胞癌 新生儿黄疸期延长 手指短末节指骨 小角膜 高甘油三酯血症 胰腺外分泌功能不全 带状角膜病 卒中 眼睛深陷 周围肺动脉狭窄 尺骨发育低下 轻度智力残疾 肝内胆管数量减少 视网膜色素沉着异常 脉络膜视网膜萎缩 长鼻 半椎体 肋骨异常 后胚胎环 甲状腺乳头状癌 蝴蝶椎弓 Axenfeld 综合征
相关基因 JAG1

疾病 Alport综合征

简介 Alport综合征(Alport syndrome,AS),又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、眼一耳一肾综合征,目前尚无有效的治疗,肾脏临床表现为血尿进展为蛋白尿,肾功能不全,最终进展为终末期肾病(end stage renal disease,ESRD),所有男性X-连锁的alport综合症及常染色隐性遗传的男性/女性患者最终均进展为终末期肾病。青少年早期进展听力丧失,眼部表现包括前锥形晶体(基本可确诊),黄斑病变(白色或黄色斑点的黄斑或颗粒状外周区),角膜内皮细胞的囊泡(后部多形性营养不良),复发性角膜糜烂。常染色体显性遗传的alport综合症患者终末期肾病及听力丧失出现较晚,较罕见出现眼部受累。
相关表型 蛋白尿 高血压 血尿 近视 肾病综合征 慢性肾病Ⅴ期 白内障 异质性的 肾炎 进行性/渐进性 肾小球基底膜增厚 听力障碍 前圆锥形晶状体 角膜糜烂 弥漫性肾小球基底膜分层
相关基因 COL4A3 COL4A4 COL4A5

疾病 Alström综合征

简介 Alstrom 综合征以视锥视杆细胞营养不良,肥胖,进行性感音性听觉损害,扩张或限制性心肌病,胰岛素抵抗综合征,多器官衰竭为主要临床表现。不同患者有明显的临床异质性,甚至在一个家系里也出现显著的临床异质性。视锥视杆细胞营养不良可在出生时至15月龄时出现,伴进行性地视力受损,畏光,眼球震颤。许多患者在20岁左右会完全失去感光性,而少部分患者在30岁左右尚可阅读大字报。患儿出生体重正常,而生后1岁左右逐渐发展为向心性肥胖。70%的患者在10岁左右出现进行性感音性听觉损害。10-20岁左右出现中-重度(40-70bp)听力损害。胰岛素抵抗者多伴有类似黑棘皮症样皮肤表现,而且多数患者会在30岁左右进展为2型糖尿病。几乎所有患者均伴有血脂异常。男孩易出现甲状腺,性腺功能减退;女孩易出现多囊卵巢综合征。超过60%的Alstrom 综合征患者由于扩张或限制性心肌病而出现心功能衰竭。约50%患者在发育的重大里程碑事件出现延迟,但智力往往正常。累及肝脏会出现转氨酶升高,肝脾肿大,肝脂肪变性,脂肪肝炎。门脉高压和肝硬化会导致肝性脑病和食道静脉曲张。也可出现肺功能障碍和严重的肾脏疾病。终末期肾病(ESRD)往往在青年末期出现。
相关表型 全面发育迟缓 肝脏转氨酶升高 反复肺炎 高血压 肾功能不全 眼球震颤 牙齿异常 身材矮小 肝脂肪变性 驼背 促性腺激素分泌亢进 甲状腺功能减退症 肝脏肿大 色素性视网膜病 脊柱侧弯 高尿酸血症 肾炎 尿崩症 扁平足 肾小管间质性肾炎 锥杆营养不良 脱发 失明 哮喘 低α-脂蛋白血症 高甘油三酯血症 畏光 慢性活动性肝炎 手的异常 月经不调症 高胰岛素血症 中耳炎 骨骼成熟加速 动脉粥样硬化 胰岛素抵抗型糖尿病 生长激素缺乏症 牙龈炎 黑棘皮病 多结节性甲状腺肿 额叶内板增生症 扩张型心肌病 男性乳房发育 充血性心力衰竭 躯干性肥胖 囊下白内障 渐进性感音神经性听力损失
相关基因 ALMS1

疾病 AMME复合体

简介
相关表型
相关基因 AMMECR1 KCNE1L

疾病 Bardet-Biedl 综合征

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 肾性尿崩症 房间隔缺陷 高血压 全内脏反位 视网膜变性 轴后多指畸形 并指(趾)畸形 足多趾 外生殖器发育不良 隐睾 指桡侧偏斜 近视 肾功能不全 散光 眼球震颤 斜视 慢性肾病Ⅴ期 表现度差异 智力残疾 语言发育迟缓 牙齿异常 尿道下裂 肾囊肿 多指(趾)畸形 视网膜病变 共济失调 视网膜色素变性 肝纤维化 性腺机能低下 肾发育不良 肥胖 认知障碍 短头畸形 白内障 短脚 短指畸形综合征 肾发育低下 小阴茎 青光眼 大头畸形 糖尿病 缺牙症 特定的学习障碍 腭高而窄 二叶主动脉瓣 锥杆营养不良 听力障碍 女性多毛症 阴道闭锁 哮喘 肾脏异常 夜盲症 神经语言障碍 三尖瓣反流 扩张型心肌病 黄斑营养不良 胆道异常 脚变宽 左心室肥大 小睾丸 无神经节性巨结肠 牙齿排列过挤 协调能力下降 先天性原发性无晶体眼 步态失衡 卵巢异常 嗅觉减退
相关基因 CEP290 MKS1 BBS1 BBS2 ARL6 BBS4 BBS5 MKKS BBS7 TTC8 PTHB1 BBS10 TRIM32 BBS12 WDPCP LZTFL1 IFT27

疾病 Bardet-Biedl 综合征10型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 肾功能不全 肾囊肿 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 性腺机能低下 肥胖 认知障碍
相关基因 BBS10

疾病 Bardet-Biedl 综合征11型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 多指(趾)畸形 视网膜病变 性腺机能低下 肥胖 肾脏异常
相关基因 TRIM32

疾病 Bardet-Biedl 综合征12型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 性腺机能低下 肥胖 认知障碍 肾脏异常
相关基因 BBS12

疾病 Bardet-Biedl 综合征13型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 智力残疾 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 肥胖
相关基因 MKS1