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在疾病库共检索到  426 条记录,如下:

疾病 髓质囊性肾病2型

简介 髓质囊性肾病2型典型的临床表现为,尿液分析揭示低蛋白无血缓慢进展的慢性肾衰,通常在青少年时期和40-70岁(家族内患终末期肾病的年龄范围)进展到终末期肾病(ESRD)时被首次发现。 高尿酸血症和痛风(由尿酸排泄减少引起)早在青少年时期就出现。
相关表型 多发性髓质小肾囊肿
相关基因 UMOD

疾病 髓质囊性肾病2型

简介 髓质囊性肾病2型典型的临床表现为,尿液分析揭示低蛋白无血缓慢进展的慢性肾衰,通常在青少年时期和40-70岁(家族内患终末期肾病的年龄范围)进展到终末期肾病(ESRD)时被首次发现。 高尿酸血症和痛风(由尿酸排泄减少引起)早在青少年时期就出现。
相关表型
相关基因 UMOD

疾病 高lgD周期热综合征

简介
相关表型
相关基因

疾病 高尿酸血症,肺动脉高压,肾功能衰竭和碱中毒

简介 HUPRA syndrome is a severe autosomal recessive multisystem disorder characterized by onset in infancy of progressive renal failure leading to electrolyte imbalances, metabolic alkalosis, pulmonary hypertension, hypotonia, and delayed development. Affected individuals are born prematurely (summary by?Belostotsky et al., 2011).?
相关表型 肌张力减退 未能茁壮成长 蛋白尿 贫血 低钠血症 血小板减少 多尿 肾高回声 高尿酸血症 低镁血症 婴幼儿期发病 肾源性盐流失 早产 糖尿病 喂养困难 慢性肾病 肺动脉高压 白细胞减少症 低氯性代谢性碱中毒 2型肌纤维萎缩 呼吸衰竭
相关基因 SARS2

疾病 高歇氏病

简介
相关表型
相关基因

疾病 黄嘌呤尿1型

简介 遗传性黄嘌呤尿是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于缺乏黄嘌呤脱氢酶/氧化酶(XDH/XO)所致。遗传性黄嘌呤尿可在所有年龄段发生,半数病例报道为儿童。主要表现为尿中含有大量黄嘌呤、尿路结石、透亮黄嘌呤结石、复发性尿路感染、血尿、结晶尿、肾绞痛等。若不及时干预,可导致急性肾损伤和不可逆的肾脏损伤。有部分患者可出现关节病变、肌病和十二指肠溃疡等。也有少部分患者无明显症状。
相关表型 黄嘌呤肾结石 肌病 黄嘌呤尿症 肾积水 肾盂肾炎 黄嘌呤脱氢酶活性降低
相关基因 XDH