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在疾病库共检索到  436 条记录,如下:

疾病 非典型溶血尿毒症性综合症6型

简介 Typical hemolytic uremic syndrome is characterized by acute renal failure, thrombocytopenia, and microangiopathic hemolytic anemia associated with distorted erythrocytes ('burr cells'). The vast majority of cases (90%) are sporadic, occur in children under 3 years of age, and are associated with epidemics of diarrhea caused by verotoxin-producing E. coli. The death rate is very low, about 30% of cases have renal sequelae, and there is usually no relapse of the disease. This form of HUS usually presents with a diarrhea prodrome (thus referred to as D+HUS) and has a good prognosis in most cases. In contrast, a subgroup of patients with HUS have an atypical presentation (aHUS or D-HUS) without a prodrome of enterocolitis and diarrhea and have a much poorer prognosis, with a tendency to relapse and frequent development of end-stage renal failure or death. These cases tend to be familial. Both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance have been reported (Goodship et al., 1997;Taylor, 2001;Veyradier et al., 2003;Noris et al., 2003). Noris and Remuzzi (2009) provided a detailed review of atypical HUS. Genetic Heterogeneity of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome : Atypical HUS is a genetically heterogeneous condition. Susceptibility to the development of the disorder can be conferred by mutations in various components of or regulatory factors in the complement cascade system (Jozsi et al., 2008). See AHUS2 (612922), AHUS3 (612923), AHUS4 (612924), AHUS5 (612925), and AHUS6 (612926). AHUS7 (see 615008) is caused by mutation in the DGKE gene (601440), which is not part of the complement cascade system.
相关表型
相关基因 THBD

疾病 颅骨外胚层发育不良

简介 颅骨外胚层发育不良,属于纤毛疾病,可累及多器官,如:骨骼系统(胸部狭窄,近端四肢缩短,短指等),外胚层(广泛分布的牙齿发育不良,毛发稀疏,皮肤松弛,指甲异常等),关节松弛,生长发育迟滞,特殊面部特征(前额突出,低位简单的耳朵,高前额,内眦过宽/内眦赘皮,面颊饱满,下嘴唇外翻)。多数患儿累及肾脏表现为肾单位肾痨,多数可在婴儿或儿童期进展为终末期肾病(ESRD),也是导致发病率和病死率的主要原因。肝脏纤维化和视网膜营养不良,及其他纤毛疾病临床表现。继发于矢状缝颅骨外胚层发育不良的长头症,是用来与其他纤毛疾病相区分的主要临床表现。也可出现颅脑畸形和发育迟滞。
相关表型 骨质疏松 髋关节发育不良 小下颌畸形 低位耳 肾病 反复肺炎 肾消耗病 并指(趾)畸形 眼距过窄 短颈 眼距过宽 指(趾)内弯 指桡侧偏斜 近视 腹部隆凸 小牙畸形 绒毛 眼球震颤 慢性肾病Ⅴ期 身材矮小 胸窄 短肋骨 视网膜色素变性 肝纤维化 肝脏肿大 肢体短缩 腹股沟疝 短指畸形综合征 脸颊丰满 肝硬化 视网膜营养不良 牙釉质发育不全 关节过度活动 前额突出 大头畸形 鼻孔前翻 内眦赘皮 宽鼻梁 肝囊肿 长头畸形 外胚层发育不良 缺牙症 肝功能衰竭 肾脏镁消耗 断掌 腭高而窄 漏斗胸 招风耳 脚趾变宽 手指短末节指骨 肾小管间质性肾炎 腹壁异常 薄甲 关节松弛 扁平骨骺 内眦距过宽 矢状面颅缝早闭 毛发生长缓慢 下唇唇红外翻 肱骨短 短甲 肝脏胆管板畸形 二叶主动脉瓣 短指(趾)畸形 牙间隙增宽 腓骨发育低下 远端指骨变宽 无牙畸形 低钙血症 毛发稀疏 骨髓细胞过少 薄嘴唇 末节指骨变宽 远视 趾骨粗大 人中扁平 皮肤松弛症 手指皮性并指 眼睑裂狭小 耳廓异常 周围肺动脉狭窄 宽甲 干性皮肤 牙齿发育不全 宽人中 额头狭窄 睫毛稀疏 卵圆孔未闭 酸中毒 三叶草状颅骨 外翻足变形 额骨缝早闭 舟状头 小睑裂 疏眉
相关基因 WDR19 WDR35 IFT122 IFT43

疾病 颅骨外胚层发育不良1型

简介 颅骨外胚层发育不良1型,属于纤毛疾病,可累及多器官,如:骨骼系统(胸部狭窄,近端四肢缩短,短指等),外胚层(广泛分布的牙齿发育不良,毛发稀疏,皮肤松弛,指甲异常等),关节松弛,生长发育迟滞,特殊面部特征(前额突出,低位简单的耳朵,高前额,内眦过宽/内眦赘皮,面颊饱满,下嘴唇外翻)。多数患儿累及肾脏表现为肾单位肾痨,多数可在婴儿或儿童期进展为终末期肾病(ESRD),也是导致发病率和病死率的主要原因。肝脏纤维化和视网膜营养不良,及其他纤毛疾病临床表现。继发于矢状缝颅骨外胚层发育不良的长头症,是用来与其他纤毛疾病相区分的主要临床表现。也可出现颅脑畸形和发育迟滞。
相关表型 骨质疏松 眼距过窄 指(趾)内弯 指桡侧偏斜 近视 腹部隆凸 小牙畸形 绒毛 眼球震颤 胸窄 短肋骨 肝纤维化 肝脏肿大 肢体短缩 短指畸形综合征 脸颊丰满 视网膜营养不良 牙釉质发育不全 前额突出 鼻孔前翻 内眦赘皮 宽鼻梁 肝囊肿 长头畸形 外胚层发育不良 缺牙症 肝功能衰竭 慢性肾病 肾脏镁消耗 断掌 腭高而窄 漏斗胸 脚趾变宽 手指短末节指骨 肾小管间质性肾炎 腹壁异常 薄甲 关节松弛 扁平骨骺 内眦距过宽 矢状面颅缝早闭 毛发生长缓慢 下唇唇红外翻 肱骨短 短甲 肝脏胆管板畸形 二叶主动脉瓣 短指(趾)畸形 牙间隙增宽 腓骨发育低下 远端指骨变宽 无牙畸形 低钙血症 毛发稀疏 舟状头
相关基因 IFT122

疾病 颅骨外胚层发育不良2型

简介 颅骨外胚层发育不良2型,属于纤毛疾病,可累及多器官,如:骨骼系统(胸部狭窄,近端四肢缩短,短指等),外胚层(广泛分布的牙齿发育不良,毛发稀疏,皮肤松弛,指甲异常等),关节松弛,生长发育迟滞,特殊面部特征(前额突出,低位简单的耳朵,高前额,内眦过宽/内眦赘皮,面颊饱满,下嘴唇外翻)。多数患儿累及肾脏表现为肾单位肾痨,多数可在婴儿或儿童期进展为终末期肾病(ESRD),也是导致发病率和病死率的主要原因。肝脏纤维化和视网膜营养不良,及其他纤毛疾病临床表现。继发于矢状缝颅骨外胚层发育不良的长头症,是用来与其他纤毛疾病相区分的主要临床表现。也可出现颅脑畸形和发育迟滞。
相关表型 低位耳 并指(趾)畸形 短颈 眼距过宽 小牙畸形 胸窄 肢体短缩 腹股沟疝 短指畸形综合征 前额突出 长头畸形 外胚层发育不良 漏斗胸 关节松弛 内眦距过宽 下唇唇红外翻 牙间隙增宽 毛发稀疏 颅缝早闭 眼睑裂狭小 耳廓异常 宽人中 额头狭窄 睫毛稀疏 卵圆孔未闭 酸中毒 三叶草状颅骨 额骨缝早闭 小睑裂 疏眉
相关基因 WDR35

疾病 颅骨外胚层发育不良3型

简介 颅骨外胚层发育不良3型,属于纤毛疾病,可累及多器官,如:骨骼系统(胸部狭窄,近端四肢缩短,短指等),外胚层(广泛分布的牙齿发育不良,毛发稀疏,皮肤松弛,指甲异常等),关节松弛,生长发育迟滞,特殊面部特征(前额突出,低位简单的耳朵,高前额,内眦过宽/内眦赘皮,面颊饱满,下嘴唇外翻)。多数患儿累及肾脏表现为肾单位肾痨,多数可在婴儿或儿童期进展为终末期肾病(ESRD),也是导致发病率和病死率的主要原因。肝脏纤维化和视网膜营养不良,及其他纤毛疾病临床表现。继发于矢状缝颅骨外胚层发育不良的长头症,是用来与其他纤毛疾病相区分的主要临床表现。也可出现颅脑畸形和发育迟滞。
相关表型 小下颌畸形 肾消耗病 并指(趾)畸形 绒毛 慢性肾病Ⅴ期 身材矮小 胸窄 短指畸形综合征 肝硬化 前额突出 大头畸形 长头畸形 外胚层发育不良 关节松弛 内眦距过宽 矢状面颅缝早闭 下唇唇红外翻 短甲 牙间隙增宽 毛发稀疏 皮肤松弛症 周围肺动脉狭窄 宽甲 干性皮肤 牙齿发育不全
相关基因 IFT43

疾病 颅骨外胚层发育不良4型

简介 颅骨外胚层发育不良4型,属于纤毛疾病,可累及多器官,如:骨骼系统(胸部狭窄,近端四肢缩短,短指等),外胚层(广泛分布的牙齿发育不良,毛发稀疏,皮肤松弛,指甲异常等),关节松弛,生长发育迟滞,特殊面部特征(前额突出,低位简单的耳朵,高前额,内眦过宽/内眦赘皮,面颊饱满,下嘴唇外翻)。多数患儿累及肾脏表现为肾单位肾痨,多数可在婴儿或儿童期进展为终末期肾病(ESRD),也是导致发病率和病死率的主要原因。肝脏纤维化和视网膜营养不良,及其他纤毛疾病临床表现。继发于矢状缝颅骨外胚层发育不良的长头症,是用来与其他纤毛疾病相区分的主要临床表现。也可出现颅脑畸形和发育迟滞。
相关表型 髋关节发育不良 肾病 反复肺炎 慢性肾病Ⅴ期 身材矮小 胸窄 视网膜色素变性 脸颊丰满 关节过度活动 前额突出 外胚层发育不良 漏斗胸 招风耳 手指短末节指骨 矢状面颅缝早闭 骨髓细胞过少 薄嘴唇 末节指骨变宽 远视 趾骨粗大 人中扁平 皮肤松弛症 手指皮性并指 外翻足变形
相关基因 WDR19

疾病 髓质囊性肾病

简介 常染色体显性肾小管间质性肾病,以前被称为肾髓质囊肿病。其特征是进展缓慢的肾小管间质性疾病导致终末期肾病(ESRD)和肾移植透析。终末期肾病通常发生在成年期但极其易变,年龄在20岁到70岁都有可能发生,没有其他系统性表征。 常染色体显性肾小管间质性肾病MUC1相关(ADTKD-MUC1)以前被称为肾髓质囊肿病1型。其特征是进展缓慢的肾小管间质性疾病导致终末期肾病(ESRD)和肾移植透析。终末期肾病通常发生在成年期但极其易变,年龄在20岁到70岁都有可能发生,没有其他系统性表征。 由UMOD致病变异体(ADTKD-UMOD)引起的常染色体显性肾小管间质性肾病以前被称为家族性幼年高尿酸血症肾病1型(FJHN1),肾髓质囊肿病2型(MCKD2)和UMOD相关肾脏疾病(或尿调节素相关的肾脏疾病)。典型的临床表现: 尿液分析揭示低蛋白无血,缓慢进展的慢性肾衰,通常在青少年时期和40-70岁(家族内患终末期肾病的年龄范围)进展到终末期肾病(ESRD)时被首次发现。 高尿酸血症和痛风(由尿酸排泄减少引起)早在青少年时期就出现。
相关表型 高血压 贫血 慢性肾病Ⅴ期 血清肌酐水平升高 肾发育低下 肾小管萎缩 多发性髓质小肾囊肿 肾小管基底膜解体 肾皮髓质囊肿 肾源性盐流失 肾小球硬化 低血压 痛风 肾小球滤过率下降 肾小管间质性肾炎 肾小管间质纤维化 大脑皮层萎缩 成年发病 肾皮质萎缩 肾尿酸清除障碍
相关基因 UMOD MUC1

疾病 髓质囊性肾病

简介 常染色体显性肾小管间质性肾病,以前被称为肾髓质囊肿病。其特征是进展缓慢的肾小管间质性疾病导致终末期肾病(ESRD)和肾移植透析。终末期肾病通常发生在成年期但极其易变,年龄在20岁到70岁都有可能发生,没有其他系统性表征。 常染色体显性肾小管间质性肾病MUC1相关(ADTKD-MUC1)以前被称为肾髓质囊肿病1型。其特征是进展缓慢的肾小管间质性疾病导致终末期肾病(ESRD)和肾移植透析。终末期肾病通常发生在成年期但极其易变,年龄在20岁到70岁都有可能发生,没有其他系统性表征。 由UMOD致病变异体(ADTKD-UMOD)引起的常染色体显性肾小管间质性肾病以前被称为家族性幼年高尿酸血症肾病1型(FJHN1),肾髓质囊肿病2型(MCKD2)和UMOD相关肾脏疾病(或尿调节素相关的肾脏疾病)。典型的临床表现: 尿液分析揭示低蛋白无血,缓慢进展的慢性肾衰,通常在青少年时期和40-70岁(家族内患终末期肾病的年龄范围)进展到终末期肾病(ESRD)时被首次发现。 高尿酸血症和痛风(由尿酸排泄减少引起)早在青少年时期就出现。
相关表型
相关基因 UMOD MUC1

疾病 髓质囊性肾病1型

简介 髓质囊性肾病1型特征是进展缓慢的肾小管间质性疾病导致终末期肾病(ESRD)和肾移植透析。终末期肾病通常发生在成年期但极其易变,年龄在20岁到70岁都有可能发生,没有其他系统性表征。
相关表型 高血压 贫血 慢性肾病Ⅴ期 血清肌酐水平升高 肾发育低下 肾小管萎缩 肾小管基底膜解体 肾皮髓质囊肿 肾源性盐流失 肾小球硬化 低血压 痛风 肾小球滤过率下降 肾小管间质性肾炎 肾小管间质纤维化 大脑皮层萎缩 成年发病 肾皮质萎缩 肾尿酸清除障碍
相关基因 MUC1

疾病 髓质囊性肾病1型

简介 髓质囊性肾病1型又称为常染色体显性肾小管间质性肾病MUC1相关(ADTKD-MUC1)。其特征是进展缓慢的肾小管间质性疾病导致终末期肾病(ESRD)和肾移植透析。终末期肾病通常发生在成年期但极其易变,年龄在20岁到70岁都有可能发生,没有其他系统性表征。
相关表型
相关基因 MUC1