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在疾病库共检索到  436 条记录,如下:

疾病 Bardet-Biedl 综合征14型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 智力残疾 视网膜色素变性 肥胖
相关基因 CEP290

疾病 Bardet-Biedl 综合征15型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型
相关基因 WDPCP

疾病 Bardet-Biedl 综合征17型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 全内脏反位 视网膜变性 外生殖器发育不良 慢性肾病Ⅴ期 肾囊肿 性腺机能低下 肥胖 认知障碍 短指畸形综合征 多指(趾)畸形 锥杆营养不良
相关基因 LZTFL1

疾病 Bardet-Biedl 综合征19型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 外生殖器发育不良 肾功能不全 智力残疾 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 性腺机能低下 肥胖 嗅觉减退
相关基因 IFT27

疾病 Bardet-Biedl 综合征1型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 肾性尿崩症 高血压 视网膜变性 轴后多指畸形 并指(趾)畸形 足多趾 指桡侧偏斜 近视 散光 眼球震颤 斜视 智力残疾 语言发育迟缓 共济失调 视网膜色素变性 肝纤维化 性腺机能低下 肥胖 白内障 短脚 短指畸形综合征 小阴茎 青光眼 大头畸形 糖尿病 缺牙症 特定的学习障碍 腭高而窄 听力障碍 女性多毛症 阴道闭锁 哮喘 肾脏异常 神经语言障碍 胆道异常 脚变宽 左心室肥大 小睾丸 无神经节性巨结肠 牙齿排列过挤 协调能力下降 先天性原发性无晶体眼 步态失衡 卵巢异常
相关基因 BBS1

疾病 Bardet-Biedl 综合征2型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 房间隔缺陷 视网膜变性 轴后多指畸形 外生殖器发育不良 智力残疾 视网膜色素变性 性腺机能低下 肥胖 二叶主动脉瓣 扩张型心肌病
相关基因 BBS2

疾病 Bardet-Biedl 综合征3型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 全面发育迟缓 外生殖器发育不良 表现度差异 智力残疾 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 肥胖 短指畸形综合征 肾发育低下 三尖瓣反流
相关基因 ARL6

疾病 Bardet-Biedl 综合征4型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 视网膜变性 并指(趾)畸形 外生殖器发育不良 隐睾 智力残疾 牙齿异常 肾囊肿 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 性腺机能低下 肥胖 短指畸形综合征 夜盲症
相关基因 BBS4

疾病 Bardet-Biedl 综合征5型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 并指(趾)畸形 外生殖器发育不良 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 性腺机能低下 肥胖 认知障碍 短指畸形综合征 黄斑营养不良
相关基因 BBS5

疾病 Bardet-Biedl 综合征6型

简介 Bardet-Biedl综合征 (BBS) 临床主要表现为:视锥、视杆细胞变性,躯干性肥胖,多指,多趾,认知障碍,男性性腺功能减退,女性多种泌尿生殖系统异常,肾功能障碍。儿童时期出现视力障碍的患者,视力预后差;疾病发生7,8年,往往出现夜盲症;失明的平均年龄在15.5岁左右。出生体重通常正常,但在出生后一年,体重明显增加,并且在大多数患者里可持续终生。大多数的患者伴有学习障碍,小部分患者在IQ测试里表现重度受损。肾脏疾病往往是影响患者病发率和病死率的重要原因。
相关表型 并指(趾)畸形 外生殖器发育不良 智力残疾 尿道下裂 肾囊肿 多指(趾)畸形 视网膜色素变性 肥胖 糖尿病
相关基因 MKKS