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在疾病库共检索到  1670 条记录,如下:

表型 鱼鳞病

简介 一种皮肤发育不良性疾病,表现为皮肤角化障碍所致皮肤表面覆着大量干燥鳞屑。
相关疾病 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征

表型 肾小管性酸中毒

简介 由于肾小管功能异常造成代谢酸累积和高氯血症,可能导致的并发症包括低钾血症、高钙血症、肾结石和肾钙质沉着。
相关疾病 肉碱棕榈酰转移酶I 缺乏症 Alagille综合征1型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 远端肾小管酸中毒伴渐进性神经性耳聋 低镁血症3型 远端肾小管性酸中毒

表型 仰趾外翻足

简介 仰趾外翻足是一种柔软的足畸形(相对于僵硬的先天性垂直型距骨变形足),可以任一形式出现,位置性的或结构性的足变形,取决于其严重性和/或病因。 仰趾外翻足变形的轴线是在胫距关节,足的位置处于极端过伸状态。脚呈现“向上向外”的外观,足背几乎接触到踝关节和小腿的前部。
相关疾病 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型