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在疾病库共检索到  1670 条记录,如下:

表型 骨质疏松

简介 骨质疏松症是一种全身骨骼疾病,其特征为低骨密度和骨组织的微结构退化与骨脆性随之增加。根据世界卫生组织,骨质疏松症的特征在于骨密度值2.5个标准差以上的年轻成人下面的意思。
相关疾病 脑肝肾综合征type 3b 肝豆状核变性 糖原累积症type ib 糖原累积症type ia 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 颅骨外胚层发育不良1型

表型 骨折易感性增加

简介 一个异常增加的倾向,造成骨强度的异常降低,其通常与骨折的风险增加相关的骨头骨折。
相关疾病 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型

表型 骨质减少

简介 骨质减少是指在骨矿物质密度的降低(BMD)低于正常峰骨密度但不低到足以被归类为骨质疏松症。根据世界卫生组织,骨质减少的特征在于骨密度值大于年轻成年人平均值低于1个标准差,但小于2个标准偏差低于此值。
相关疾病 小儿唾液酸储存障碍 D-双功能蛋白缺乏症 中枢性尿崩症 先天性糖基化病1A型 肾结石伴骨质疏松症2型 肾结石伴骨质疏松症1型 Bartter综合征2型 Bartter综合征1型 原发性肾Fanconi综合征2型 Schimke免疫骨发育不良

表型 髋关节发育不良

简介 在`hip`的(FMA:24964):`发育dysplasia`的存在(64的mpath)。
相关疾病 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 颅骨外胚层发育不良4型

表型 黄疸

简介 胆红素导致黄色色素沉着于皮肤或巩膜,而这又是血液中的胆红素浓度增加的结果。
相关疾病 脑肝肾综合征type 5a 脑肝肾综合征type 2a 遗传性果糖不耐症/果糖血症 半乳糖表异构酶缺乏症 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型