收起左侧栏
全部
遗传性肾脏病库
肾脏病基因库
病例档案库
治疗方案库
遗传性肾脏病库
疾病
436
表型
1702
肾脏病基因库
基因
365
变异
3916
病例档案库
病例
934
治疗方案库
治疗
27
在线数据分析
肾结石
原发性高草酸尿症
原发性高草酸尿症1型
原发性高草酸尿症2型
原发性高草酸尿症3型
胱氨酸尿症1-3型
Dent病
Dent病1型
Dent病2型
眼脑肾综合征
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
黄嘌呤尿1型
先天性肾脏和泌尿道畸形
RCAD综合征
肾损伤综合征
腮-耳-肾综合征
腮-耳-肾综合征1型
腮-耳-肾综合征2型
Urofacial综合征
Urofacial综合征1型
Urofacial综合征2型
肾发育不良/不全
肾发育不良/不全1型
肾发育不良/不全2型
膀胱输尿管反流
膀胱输尿管反流2型
膀胱输尿管反流3型
膀胱输尿管反流8型
弗雷泽综合征
甲状旁腺功能减退,耳聋,肾病综合征
卡尔曼氏综合征(亚型伴肾脏表型)
卡尔曼氏综合征1型
卡尔曼氏综合征2型
手足裂畸形
手足裂畸形3型
Townes-Brocks综合征1型
Perlman综合征(肾母细胞瘤,巨人症)
过度生长综合征(巨人症、肿大的肾脏发育不良)
过度生长综合征(巨人症、肿大的肾脏发育不良)1型
过度生长综合征(巨人症、肿大的肾脏发育不良)2型
肾小管发育不全
肾脏纤毛病
常染色体显性多囊肾
常染色体显性多囊肾1型
常染色体显性多囊肾2型
常染色体隐性多囊肾
髓质囊性肾病
髓质囊性肾病1型
髓质囊性肾病2型
家族性青少年型高尿酸性肾病
肾单位肾痨
肾单位肾痨1型
肾单位肾痨2型
肾单位肾痨3型
肾单位肾痨4型
肾单位肾痨7型
肾单位肾痨9型
肾单位肾痨11型
肾单位肾痨12型
肾单位肾痨13型
肾单位肾痨14型
肾单位肾痨15型
肾单位肾痨16型
肾单位肾痨18型
肾单位肾痨19型
肾单位肾痨20型
Joubert综合征
Joubert综合征1型
Joubert综合征2型
Joubert综合征3型
Joubert综合征4型
Joubert综合征5型
Joubert综合征6型
Joubert综合征7型
Joubert综合征8型
Joubert综合征9型
Joubert综合征10型
Joubert综合征11型
Joubert综合征12型
Joubert综合征13型
Joubert综合征14型
Joubert综合征15型
Joubert综合征16型
Joubert综合征17型
Joubert综合征18型
Joubert综合征19型
Joubert综合征20型
Joubert综合征21型
Joubert综合征22型
Meckel-Gruber综合征
Meckel-Gruber综合征1型
Meckel-Gruber综合征2型
Meckel-Gruber综合征3型
Meckel-Gruber综合征4型
Meckel-Gruber综合征5型
Meckel-Gruber综合征6型
Meckel-Gruber综合征7型
Meckel-Gruber综合征8型
Meckel-Gruber综合征9型
Meckel-Gruber综合征10型
Meckel-Gruber综合征11型
多指综合征
多指综合征1型
多指综合征2型
多指综合征3型
多指综合征4型
多指综合征5型
多指综合征6型
多指综合征7型
多指综合征8型
多指综合征9型
多指综合征10型
多指综合征11型
Bardet-Biedl 综合征
Bardet-Biedl 综合征1型
Bardet-Biedl 综合征2型
Bardet-Biedl 综合征3型
Bardet-Biedl 综合征4型
Bardet-Biedl 综合征5型
Bardet-Biedl 综合征6型
Bardet-Biedl 综合征7型
Bardet-Biedl 综合征8型
Bardet-Biedl 综合征9型
Bardet-Biedl 综合征10型
Bardet-Biedl 综合征11型
Bardet-Biedl 综合征12型
Bardet-Biedl 综合征13型
Bardet-Biedl 综合征14型
Bardet-Biedl 综合征15型
Bardet-Biedl 综合征17型
Bardet-Biedl 综合征19型
Alström综合征
颅骨外胚层发育不良
颅骨外胚层发育不良1型
颅骨外胚层发育不良2型
颅骨外胚层发育不良3型
颅骨外胚层发育不良4型
口-面-指综合征Ⅰ型
肾肝胰腺发育不良综合征
肾肝胰腺发育不良综合征1型
肾肝胰腺发育不良综合征2型
肾小球疾病
肾病综合征
肾病综合征1型
肾病综合征2型
肾病综合征3型
肾病综合征4型
肾病综合征5型
肾病综合征6型
肾病综合征7型
肾病综合征8型
局灶性节段性肾小球硬化症
局灶性节段性肾小球硬化症1型
局灶性节段性肾小球硬化症2型
局灶性节段性肾小球硬化症3型
局灶性节段性肾小球硬化症4型
局灶性节段性肾小球硬化症5型
局灶性节段性肾小球硬化症6型
Denys-Drash综合征
弗雷泽综合征
WAGR(肾母细胞瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系统异常、生长迟缓)综合征
Pierson 综合征
指甲-髌骨综合征
Schimke免疫骨发育不良
原发性辅酶Q10缺乏症
原发性辅酶Q10缺乏症1型
原发性辅酶Q10缺乏症6型
法布里病
Alport综合征
常染色体隐性Alport综合征
X连锁Alport综合征
家族遗传性血尿
Fechtner综合征
弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征
家族性内脏淀粉样贮积症
肾小管疾病和代谢疾病
眼脑肾综合征
肾性糖尿
二羧基氨基酸尿(症)
赖氨酸尿性蛋白耐受不良
近端肾小管性酸中毒
远端肾小管性酸中毒
肾小管酸中毒伴骨硬化病
低磷性佝偻病
X连锁显性低磷酸血性佝偻病
常染色体显性低磷酸血性佝偻病
常染色体隐性低磷酸血性佝偻病
常染色体隐性低磷酸血性佝偻病2
肾病性胱氨酸病
原发性肾Fanconi综合征
原发性肾Fanconi综合征1型
原发性肾Fanconi综合征2型
遗传性肾性低尿酸血症
家族性幼年高尿酸血症肾病
家族性幼年高尿酸血症肾病1型
家族性幼年高尿酸血症肾病2型
髓质囊性肾病
髓质囊性肾病1型
髓质囊性肾病2型
Bartter综合征
Bartter综合征1型
Bartter综合征2型
Bartter综合征3型
Bartter综合征4型
Gitelman综合征
家族性低尿钙高钙血症
家族性低尿钙高钙血症1型
新生儿严重甲状旁腺功能亢进症
自体显性低钙血症(包括Bartter综合征)
低镁血症
低镁血症1型
低镁血症2型
低镁血症3型
低镁血症4型
低镁血症5型
低镁血症6型
肾型(与肌纤维痉挛相关)
Liddle’s 综合征
假性醛固酮减少症1型
假性醛固酮减少症1型type 1a
假性醛固酮减少症1型type 1b
假性醛固酮减少症1型type 2b
假性醛固酮减少症1型type 2c
假性醛固酮减少症1型type 2d
假性醛固酮减少症1型type 2e
癫痫、共济失调、感音神经性聋、失盐性肾小管病
孤立性远端肾小管酸中毒
远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血
远端肾小管酸中毒伴渐进性神经性耳聋
肾源性抗利尿激素分泌异常综合征
肾源性尿崩症
肾源性尿崩症1型
肾源性尿崩症2型
继发性肾脏病
自身免疫性疾病
系统性红斑狼疮
幼年特发性关节炎
皮肌炎
系统性血管炎
干燥综合征
多发性硬化
脂膜炎
未分化结缔组织病
未分化结缔组织病type 1 diabetes mellitus
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
自身免疫性多腺体综合征I型
自身免疫性多分泌腺病综合征
自身炎症性疾病
遗传性周期性发热
家族性地中海热
肿瘤坏死因子相关周期热综合征
高lgD周期热综合征
家族性寒冷性自身炎症综合征
Muckle-Wells综合征
新生儿多系统炎性疾病
Idiopathic febrile syndromes
幼年特发性关节炎全身型
Schnitzler综合征
化脓性疾病
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征
肉芽肿性疾病
Blau 综合征
克隆恩病
自身炎症性皮肤病和骨病
IL-1RA缺陷综合征
Majeed 综合征
慢性复发性多病灶的骨髓炎
滑膜炎痤疮脓疱病骨肥大骨炎
代谢性疾病
痛风
假性痛风
假性痛风type 2 diabetes mellitus
补体性疾病
非典型溶血尿毒症性综合症
非典型溶血尿毒症性综合症1型
非典型溶血尿毒症性综合症2型
非典型溶血尿毒症性综合症3型
非典型溶血尿毒症性综合症4型
非典型溶血尿毒症性综合症5型
非典型溶血尿毒症性综合症6型
年龄相关性黄斑变性
血管炎
白塞病
巨噬细胞活化综合征
家族性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征
继发性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征
贮积病
高歇氏病
动脉粥样硬化
纤维化疾病
矽肺
其他
Fanconi-Bickel 综合征(肝肾糖原病)
Fanconi-Bickel 综合征(肝肾糖原病)
肾结石伴骨质疏松症1型
关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型
肾消耗样肾病1型
自身免疫性淋巴细胞增生综合征2A型
二水焦磷酸钙结晶沉积症2型
肾结石伴骨质疏松症2型
关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积2型
补体成分2缺乏症
补体成分3缺乏症
补体成分4A缺乏症
补体成分4B缺乏症
补体成分5缺乏症
补体成分6缺乏症
补体成分7缺乏症
补体成分8缺乏症
补体成分8缺乏症1型
补体成分8缺乏症2型
补体成分9缺乏症
补体成分C1q缺陷症
补体成分C1r/C1s联合缺陷
补体成分C4部分缺乏症
3-甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征
补体因子B缺乏症
补体因子D缺乏症
补体因子H缺乏症
补体因子I缺乏症
嘧啶5'端核苷酸酶缺乏症
先天性糖基化病1A型
低胰岛素血症、低血糖、单侧肢体肥大
半乳糖激酶缺乏症
痛风/高尿酸血症/磷酸核糖焦磷酸合成酶活性亢进性
戈登·霍尔姆斯综合症(GDHS),小脑性共济失调和促性腺激素分泌不足性腺功能低下症
Alagille综合征1型
AMME复合体
中枢性尿崩症
恰克-马利-杜斯氏症,显性中间E型
Birt-Hogg-Dube综合征
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症CblC型
半乳糖血症classic 型
CorneliadeLange综合征1型
胱硫醚尿症
D-双功能蛋白缺乏症
半乳糖表异构酶缺乏症
冻疮样狼疮1
生殖器-髌骨综合症/genitopatellar综合征
GM1神经节苷脂贮积病1型
霍金素尿症
视网膜血管病变伴脑白质营养不良
糖原累积症
糖原累积症type ia
糖原累积症type ib
糖原累积症type ic
巴特综合征IV型B
Jacob综合征
肾病伴前胫表皮松解大疱性和耳聋
Kelley-Seegmiller综合征/次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶部分缺陷症/HPRT相关性痛风
家族性瘤样钙化高磷酸盐血症
先天性肾上腺发育不全
二氢嘧啶酶缺陷症
由于腺苷脱氨酶缺陷症导致的常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷(T细胞B细胞NK细胞抑制型)
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症(鱼腥味)
Papillorenal综合征
Roberts综合征
Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)
Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)5型
Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)6型
Senior-Loken综合征(肾视网膜营养不良)7型
碱性氨基酸尿症/胱氨酸尿症
类脂类先天性肾上腺皮质增生症
硫半胱氨酸尿症
乳清酸尿症
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
β-Ureido propionase缺乏症
Von Hippel-Lindau综合征/VHL综合征
遗传性血管病伴肾病、微动脉瘤和肌肉痉挛
遗传性胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
WOLFRAM 综合征1型(尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征)
Wolfram综合征2
遗传性血栓性血小板减少性紫癜/先天性血栓性血小板减少性紫癜
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿
遗传性感觉自主神经病3(Riley-Day综合征)
遗传性果糖不耐症/果糖血症
X连锁备解素缺乏/properdin缺乏症/补体因子P缺乏症
甲状旁腺功能亢进症2型
肉碱棕榈酰转移酶I 缺乏症
卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症/Norum病
纤维连接蛋白沉积肾小球病
尾部退化综合征
肝豆状核变性
三甲基胺尿症/鱼腥味综合征
高尿酸血症,肺动脉高压,肾功能衰竭和碱中毒
埃利伟氏综合症
亮氨酸敏感性婴幼儿低血糖
幼婴型严重多囊肾病伴结节性硬化
脂蛋白肾小球病
小儿唾液酸储存障碍
斑花叶非整倍体综合症
肾性低尿酸血症
肾性低尿酸血症1型
肾性低尿酸血症2型
吸收性高钙尿症2型
脑肝肾综合征
脑肝肾综合征type 1a
脑肝肾综合征type 2a
脑肝肾综合征type 2b
脑肝肾综合征type 3a
脑肝肾综合征type 3b
脑肝肾综合征type 4a
脑肝肾综合征type 5a
脑肝肾综合征type 6a
脑肝肾综合征type 6b
脑肝肾综合征type 7a
脑肝肾综合征type 8a
脑肝肾综合征type 9b
脑肝肾综合征type 10a
脑肝肾综合征type 11a
脑肝肾综合征type 12a
脑肝肾综合征type 13a
急性复发性肌红蛋白尿
致死性骨硬化发育不良
动作性肌阵挛-肾衰综合征
脊椎骨性结合综合征
葡萄糖-半乳糖吸收不良症/肾性糖尿
先天性双侧输精管缺如
线粒体复合物III缺陷,细胞核型1型
线粒体复合物IV缺陷