中国儿童遗传性肾脏疾病数据库

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遗传性肾脏病库

 疾病 436

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变异 3916
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 病例 934
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治疗 27
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肾结石
- 原发性高草酸尿症
- 胱氨酸尿症1-3型
- Dent病
  - Dent病1型
  - Dent病2型
- 眼脑肾综合征
- 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
- 黄嘌呤尿1型
先天性肾脏和泌尿道畸形
肾脏纤毛病
- 常染色体显性多囊肾
  - 常染色体显性多囊肾1型
  - 常染色体显性多囊肾2型
- 常染色体隐性多囊肾
- 髓质囊性肾病
  - 髓质囊性肾病1型
  - 髓质囊性肾病2型
- 家族性青少年型高尿酸性肾病
- 肾单位肾痨
  - 肾单位肾痨1型
  - 肾单位肾痨2型
  - 肾单位肾痨3型
  - 肾单位肾痨4型
  - 肾单位肾痨7型
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  - 肾单位肾痨11型
  - 肾单位肾痨12型
  - 肾单位肾痨13型
  - 肾单位肾痨14型
  - 肾单位肾痨15型
  - 肾单位肾痨16型
  - 肾单位肾痨18型
  - 肾单位肾痨19型
  - 肾单位肾痨20型
- Joubert综合征
  - Joubert综合征1型
  - Joubert综合征2型
  - Joubert综合征3型
  - Joubert综合征4型
  - Joubert综合征5型
  - Joubert综合征6型
  - Joubert综合征7型
  - Joubert综合征8型
  - Joubert综合征9型
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  - Joubert综合征11型
  - Joubert综合征12型
  - Joubert综合征13型
  - Joubert综合征14型
  - Joubert综合征15型
  - Joubert综合征16型
  - Joubert综合征17型
  - Joubert综合征18型
  - Joubert综合征19型
  - Joubert综合征20型
  - Joubert综合征21型
  - Joubert综合征22型
- Meckel-Gruber综合征
  - Meckel-Gruber综合征1型
  - Meckel-Gruber综合征2型
  - Meckel-Gruber综合征3型
  - Meckel-Gruber综合征4型
  - Meckel-Gruber综合征5型
  - Meckel-Gruber综合征6型
  - Meckel-Gruber综合征7型
  - Meckel-Gruber综合征8型
  - Meckel-Gruber综合征9型
  - Meckel-Gruber综合征10型
  - Meckel-Gruber综合征11型
- 多指综合征
  - 多指综合征1型
  - 多指综合征2型
  - 多指综合征3型
  - 多指综合征4型
  - 多指综合征5型
  - 多指综合征6型
  - 多指综合征7型
  - 多指综合征8型
  - 多指综合征9型
  - 多指综合征10型
  - 多指综合征11型
- Bardet-Biedl 综合征
  - Bardet-Biedl 综合征1型
  - Bardet-Biedl 综合征2型
  - Bardet-Biedl 综合征3型
  - Bardet-Biedl 综合征4型
  - Bardet-Biedl 综合征5型
  - Bardet-Biedl 综合征6型
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  - Bardet-Biedl 综合征8型
  - Bardet-Biedl 综合征9型
  - Bardet-Biedl 综合征10型
  - Bardet-Biedl 综合征11型
  - Bardet-Biedl 综合征12型
  - Bardet-Biedl 综合征13型
  - Bardet-Biedl 综合征14型
  - Bardet-Biedl 综合征15型
  - Bardet-Biedl 综合征17型
  - Bardet-Biedl 综合征19型
- Alström综合征
- 颅骨外胚层发育不良
- 口-面-指综合征Ⅰ型
- 肾肝胰腺发育不良综合征
  - 肾肝胰腺发育不良综合征1型
  - 肾肝胰腺发育不良综合征2型
肾小球疾病
- 肾病综合征
  - 肾病综合征1型
  - 肾病综合征2型
  - 肾病综合征3型
  - 肾病综合征4型
  - 肾病综合征5型
  - 肾病综合征6型
  - 肾病综合征7型
  - 肾病综合征8型
- 局灶性节段性肾小球硬化症
- Denys-Drash综合征
- 弗雷泽综合征
- WAGR（肾母细胞瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系统异常、生长迟缓）综合征
- Pierson 综合征
- 指甲-髌骨综合征
- Schimke免疫骨发育不良
- 原发性辅酶Q10缺乏症
  - 原发性辅酶Q10缺乏症1型
  - 原发性辅酶Q10缺乏症6型
- 法布里病
- Alport综合征
  - 常染色体隐性Alport综合征
  - X连锁Alport综合征
- 家族遗传性血尿
- Fechtner综合征
- 弥漫型平滑肌瘤病伴Alport综合征
- 家族性内脏淀粉样贮积症
肾小管疾病和代谢疾病
继发性肾脏病
- 自身免疫性疾病
  - 系统性红斑狼疮
  - 幼年特发性关节炎
  - 皮肌炎
  - 系统性血管炎
  - 干燥综合征
  - 多发性硬化
  - 脂膜炎
  - 未分化结缔组织病
    - 未分化结缔组织病type 1 diabetes mellitus
  - 自身免疫性淋巴细胞增生综合征
  - 自身免疫性多腺体综合征I型
  - 自身免疫性多分泌腺病综合征
- 自身炎症性疾病
- 遗传性周期性发热
- Idiopathic febrile syndromes
  - 幼年特发性关节炎全身型
  - Schnitzler综合征
- 化脓性疾病
  - 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征
- 肉芽肿性疾病
  - Blau 综合征
  - 克隆恩病
- 自身炎症性皮肤病和骨病
- 代谢性疾病
  - 痛风
  - 假性痛风
    - 假性痛风type 2 diabetes mellitus
- 补体性疾病
  - 非典型溶血尿毒症性综合症
  - 年龄相关性黄斑变性
- 血管炎
  - 白塞病
- 巨噬细胞活化综合征
  - 家族性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征
  - 继发性嗜血性淋巴组织细胞增生综合征
- 贮积病
  - 高歇氏病
  - 动脉粥样硬化
- 纤维化疾病
  - 矽肺
其他